VIDEO3: 3303: 33Meg Tirrell trong cuộc chiến của Amber Freed để tìm ra cách chữa khỏi căn bệnh hiếm gặp của con trai mình Đóng cửa Bell Điều duy nhất mà Amber Freed từng mong muốn là trở thành một người mẹ.Cũng giống như nhiều người, cô và chồng mình là Mark đã rất khó khăn để thụ thai. Nhưng sau hai năm điều trị bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm, cặp vợ chồng Denver đã nhận được tin vui nhân đôi: Amber mang thai đôi.Maxwell và Riley chào đời vào ngày 27 tháng 3 năm 2017. "Họ ngay lập tức thay đổi cuộc sống của tôi và khiến tôi rất hạnh phúc", Amber Nhưng mặc dù cặp song sinh đến thế giới cùng nhau, chúng không phát triển cùng tốc độ khi lớn lên. Khi chúng được khoảng 4 tháng tuổi, Amber và Mark nhận thấy sự khác biệt: Maxwell không tìm đến đồ chơi hoặc bình sữa như chị gái của mình - cậu bé hoàn toàn không sử dụng tay. Sau sáu tháng kiểm tra gen, Maxwell được chẩn đoán với một căn bệnh hiếm đến nỗi nó thậm chí không có tên. Thay vào đó, nó được biết đến bởi vị trí di truyền: SLC6A1. Vào thời điểm Maxwell được chẩn đoán, chỉ có 50 trường hợp được biết đến trên thế giới. "Tôi chỉ nhớ rằng đó không phải là tên của một căn bệnh. Đó là tên của một số chuyến bay", Amber nói. “Tôi không thể hiểu được đứa con trai nhỏ xinh đẹp hoàn hảo của mình mắc bệnh gì và các bác sĩ cũng vậy.” Những gì họ biết là tình trạng thần kinh hiếm gặp của Maxwell có khả năng gây rối loạn vận động và lời nói nghiêm trọng và thiểu năng trí tuệ. Trong độ tuổi từ ba đến bốn tuổi, Maxwell được cho là sẽ phát triển một dạng động kinh suy nhược và bắt đầu thoái lui. Mark và Amber Freed cùng với cặp song sinh của họ là Riley và MaxwellAmber FreedAmber từ chối chỉ ngồi lại và xem điều đó xảy ra. Cô bỏ công việc phân tích tài chính của mình tại Janus Henderson vào ngày Maxwell được chẩn đoán, và chuyên tâm tìm cách chữa trị. "Đó là thời điểm không có tương lai cho vật sở hữu quý giá nhất trên thế giới của tôi, tôi đã không đi để chấp nhận câu trả lời đó cho Maxwell bé nhỏ, "cô nói. “Và tôi quyết định chiến đấu như một người mẹ.” Cô hỏi các bác sĩ rằng họ sẽ làm gì nếu Maxwell là con của họ. Họ bảo cô ấy “gọi các nhà khoa học.” Làm việc 80 giờ một tuần, Amber trở thành chuyên gia về sinh học của căn bệnh này và liên hệ với 140 nhà khoa học trong vòng ba tháng tới. Cô thành lập một tổ chức phi lợi nhuận và trong 10 tháng, từ đó đến chiến dịch GoFundMe, cô đã quyên góp được 1 triệu đô la để tài trợ cho nghiên cứu ban đầu về phương pháp chữa bệnh. liệu pháp gen cho một số bệnh khác, bao gồm một dạng mất thị lực hiếm gặp và cho một số bệnh nhân ung thư máu. Nó liên quan đến việc giới thiệu một gen mới thông qua một loại vi rút không gây bệnh cho bệnh nhân. Nó nhắm mục tiêu vào gen bị lỗi, thay thế nó bằng một bản sao tốt, thay đổi DNA của bệnh nhân và - người ta hy vọng - cải thiện đáng kể căn bệnh này với một phương pháp điều trị duy nhất. Trung tâm ở Dallas là người tốt nhất để giúp con trai cô. Nhưng Grey bận rộn và khó để chốt hạ. Vì vậy, Amber đã xuất hiện tại một hội nghị nơi cô biết anh sẽ phát biểu và ngồi xuống bên cạnh anh. Sau bữa ăn tối kéo dài 4 tiếng vào đêm đó, họ đã có một kế hoạch trò chơi. Nhóm của Gray đã nâng cao nghiên cứu của họ về SLC6A1 đến mức họ đã sẵn sàng để bắt đầu thử nghiệm lâm sàng. Nhiều tiền. Amber cần thêm 3 đến 6 triệu đô la - và các mối quan hệ trong ngành công nghiệp dược phẩm. Vì vậy, cô ấy đang tham gia cùng hàng nghìn nhà đầu tư và giám đốc điều hành ngành y tế bay đến San Francisco tham dự Hội nghị chăm sóc sức khỏe JPMorgan tuần này. Bạn sẽ không bao giờ tìm thấy một nơi nào có mật độ tập trung dày đặc hơn những người tài trợ cho việc phát triển thuốc. Cô ấy hy vọng được quyên góp hoặc có thể tìm được một công ty công nghệ sinh học muốn đầu tư như một cơ hội kinh doanh, nhưng gia đình Freed đang chạy đua với đồng hồ. Cậu bé của Amber và Mark, người mà họ gọi là "Mr. Snuggles" vì cậu ấy thích ôm em gái của mình và trao nụ hôn mở miệng, có thể bắt đầu bị co giật do suy nhược trong vòng một năm tới. Và ngay cả khi cô ấy có thể bắt đầu thử nghiệm lâm sàng, không bao giờ có đảm bảo rằng bất kỳ bệnh nhân nào, kể cả Maxwell, sẽ được nhận vào. "Đại học Texas Southwestern đã rất thẳng thắn trả lời rằng bạn có thể không làm việc này cho Maxwell", Amber giải thích. "Có khả năng điều này có thể không được thực hiện kịp thời cho anh ấy, rằng bạn đang làm điều đó cho mọi đứa trẻ sau anh ấy. Và tôi đã sống với nỗi sợ hãi và sự không chắc chắn đó trong một thời gian rất dài. Và tôi hiểu và cách tôi làm hòa bình với nó là nghĩ rằng không có di sản nào lớn hơn trên thế giới và làm những gì tốt nhất bạn có thể để thực sự tác động đến vô số cuộc sống nhỏ bé. "Cô ấy nói ước mơ của cô ấy là SLC6A1 một ngày nào đó sẽ là một phần của bảng sàng lọc sơ sinh và những đứa trẻ có Cô ấy hy vọng rằng khiếm khuyết sẽ có thể được điều trị và chữa khỏi trước khi họ xuất viện. "Họ sẽ không bao giờ trở thành triệu chứng của căn bệnh này". "Sẽ không bao giờ có một Maxwell Freed khác." ĐÚNG: Bài báo này được cập nhật để điều chỉnh số giờ Amber Freed đã làm việc để tìm cách chữa trị cho con trai cô. Đó là 80 giờ một tuần.